Le criblage chromosomique complet est le criblage de tous les chromosomes (23 paires de 24 chromosomes différents) dans la cellule embryonnaire avec la technologie des microréseaux ; il est utilisé pour les couples envisageant de se soumettre à un Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI).

Le CCS (Complete Chromosomal Screening) a pour but d'analyser, de sélectionner et de transférer uniquement les embryons qui ne présentent pas d'anomalies dans leur nombre de chromosomes. Le dépistage préalable des embryons peut aider à obtenir des taux d'implantation plus élevés et moins de pertes de grossesse, en particulier pour les femmes de 35 ans ou plus, les couples avec plusieurs cycles de FIV échoués ou un échec d'implantation et les couples avec des fausses couches à répétition.

Par rapport à la méthode FISH fréquemment utilisée sur les embryons pour le dépistage de routine de l'aneuploïdie dans laquelle seul un nombre limité de chromosomes est examiné, avec le CCS, il est possible d'étudier tous les chromosomes pour les anomalies numériques et structurelles. Les embryons présentant des anomalies chromosomiques peuvent être exclus du traitement, ne laissant que des embryons qui ont des chromosomes complètement sains. Si un embryon normal est trouvé lors de l'analyse génétique dans la procédure de DPI, il est possible d'offrir aux femmes plus âgées une plus grande chance de concevoir et de maintenir une grossesse.

Quels sont les avantages du dépistage complet des chromosomes par rapport au dépistage des aneuploïdies avec le DPI conventionnel ?

Il y a un nombre accru de chromosomes analysés et le taux de précision du diagnostic est très élevé. Le DPI conventionnel qui utilise la technique FISH ne peut étudier que 5 à 9 chromosomes à la fois. Ces chromosomes (par exemple les chromosomes 21, 13 et 18) contiennent des anomalies entraînant des grossesses anormales ou des fausses couches à un stade précoce. Étant donné que les autres chromosomes ne sont pas analysés, il est impossible de comprendre si les chromosomes restants contribuent à l'échec des tentatives d'implantation. La méthode CCS est capable de cribler les 23 paires de chromosomes dans un embryon. C'est pourquoi il est possible de déterminer en détail l'état chromosomique de l'embryon ou les effets des anomalies chromosomiques sur le développement de l'embryon avec une précision de près de 98 %.

Les cellules au stade précoce d'un embryon en développement peuvent sembler similaires au microscope, mais elles peuvent ne pas avoir le même contenu chromosomique. C'est pourquoi une cellule prélevée sur un embryon à 8 cellules lors d'une biopsie embryonnaire au jour 3 du développement embryonnaire dans le cadre du DPI conventionnel peut avoir une structure chromosomique différente de celle du reste des cellules embryonnaires. Cette différence de potentiel de différence est appelée «mosaïcisme chromosomique» et est courante chez les embryons au stade précoce du développement.

C'est aussi la source biologique des « erreurs » de diagnostic. La seule façon de détecter le mosaïcisme chromosomique est de collecter plusieurs cellules de l'embryon. Cependant; ceci n'est pas préféré car la collecte de plus d'une cellule pendant la phase de développement d'un embryon peut sérieusement entraver le développement de l'embryon lui-même.

En permettant à l'embryon de se développer jusqu'au stade de blastocyste (jour 5 ou 6 du développement de l'embryon) et en collectant plusieurs échantillons de cellules, il est possible de :

1. Comprendre quel embryon a un potentiel d'implantation élevé ;
2. Voir le niveau de mosaïcisme dans le blastocyste en développement. Étant donné que ces cellules proviennent de la couche trophectodermique de l'embryon du jour 5 ou du jour 6 (qui créera le placenta), la biopsie n'affecte en aucune façon les cellules du fœtus (bébé) ni ne réduit le volume. Les chances de conception sont plus élevées avec le transfert d'embryons congelés dans les cycles CCS.
3. Analyser tous les chromosomes d'un embryon n'est pas une procédure facile ; cela demande un certain temps. Si une biopsie est effectuée sur l'embryon le matin du jour 5, les résultats de l'analyse pourraient être prêts le jour 6 et un transfert d'embryon frais pourrait avoir lieu. Cependant, le report de ce cycle à un transfert au jour 6 présente certains revers pour le traitement :
4. Tous les embryons pourraient ne pas atteindre le stade de blastocyste le matin du jour 5. Par conséquent, un nombre limité d'embryons serait prêt pour le CCS ;5. On remarque que la réceptivité de l'endomètre (la force de l'embryon qui s'accroche à l'utérus) diminue au jour 6. Un embryon qui a des chromosomes normaux peut ne pas concevoir pour des raisons endométriales.
5. Afin d'éviter de tels problèmes, il est recommandé de congeler les embryons du jour 5 ou 6 qui ont subi une biopsie pour les transférer dans un utérus de composition naturelle à une date ultérieure. Cela ressort comme la stratégie la plus idéale pour le CCS. Avec cette approche, il est possible de maximiser le nombre d'embryons analysés avec CCS tout en augmentant le potentiel d'implantation de blastocystes sélectionnés car le transfert sera effectué dans un environnement utérin naturel proche.
Risques potentiels liés à la procédure NGS
Outre les avantages mentionnés du NGS, il existe certains risques liés à la technique :

Bien qu'extrêmement rare, il est possible que la biopsie endommage l'embryon (<0,1 %). C'est pourquoi le DPI n'est pas recommandé pour les patients autres que les couples candidats ; La cryoconservation des embryons sera nécessaire si le DPI est effectué en même temps que le transfert d'embryons congelés (comme dans le CCS).;

Dans de tels cas, il sera nécessaire de mettre en œuvre des programmes de congélation d'embryons qui donnent une grande vitalité. Les cliniques ayant des antécédents de taux de vitalité post-décongélation limités doivent être évitées ; Le transfert d'un embryon chromosomiquement normal augmente les chances de conception, mais ne le garantit pas. Une conception réussie nécessite également un endomètre sain (réceptif) auquel l'embryon peut se fixer. La présence d'un environnement endométrial non réceptif ou de troubles anatomiques de l'utérus est, dans certains cas, une cause importante d'échec de conception;

La conception avec un « embryon chromosomiquement normal » ne garantit pas que l'enfant à naître sera « exempt de maladies génétiques ». Les tests au niveau chromosomique comme FISH et CCS visent à déterminer les anomalies au niveau chromosomique et les maladies génétiques associées. Ces tests ne peuvent pas identifier les maladies au niveau génétique comme la thalassémie ou la fibrose kystique. Si les familles du couple ont des antécédents d'une maladie monogénique, l'option «DPI pour maladie monogénique» doit être envisagée ;

Les tests PGD effectués le jour 3 et les jours 5/6 ne donnent qu'un aperçu de l'état chromosomique actuel de l'embryon et ne garantissent pas qu'il restera inchangé jusqu'à la naissance. Cependant, les changements chromosomiques embryonnaires ou spontanés potentiels après la date du test ne causeront que des différences régionales chez le fœtus et, dans la plupart des cas, ne causeront pas de problèmes graves mettant la vie en danger chez l'enfant.

Il y a 2 à 10 % de risque d'erreur de diagnostic en fonction du jour de la biopsie embryonnaire ou de la technique utilisée. Cela dit, les risques d'erreur au stade du blastocyste sont inférieurs à 3% entre des mains expérimentées.