Les couples porteurs de mutations génétiques connues et correspondantes, qui peuvent tomber enceintes naturellement, devront rechercher un traitement de FIV afin de garantir qu'ils portent un embryon sain jusqu'à la grossesse, également connu sous le nom de «troubles génétiques uniques», qui sont des maladies créées au niveau du gène et sont influencé sur une zone géographique spécifique dans le monde ou sur un groupe ethnique. Les mutations génétiques, par exemple, pourraient être la fibrose kystique que l'on trouve dans la population d'Europe, la Thalasémie, qui se trouve dans la population de la région méditerranéenne, la drépanocytose qui se trouve dans la population en Afrique, le syndrome de l'X fragile que l'on trouve dans les pays du Sud Amérique, la dystrophie musculaire prédominante dans la population masculine ou la maladie de Huntington dans la population européenne.

Avant de demander un traitement de FIV, les couples doivent subir des tests génétiques détaillés spécifiques pour déterminer la mutation qu'ils portent, puis une méthode de test personnalisée spéciale est créée pour vérifier le gène correspondant spécifique dans les embryons. Une fois les résultats obtenus à partir de la préparation des tests génétiques, il est alors conseillé aux couples de commencer le processus de stimulation par FIV pour produire des ovules, qui sont ensuite injectés avec le sperme de leur partenaire et laissés à féconder. Le jour 3 de la fécondation montre le développement des embryons sous la forme d'un groupe de 4 à 8 cellules. À ce stade, afin de vérifier la santé des embryons, une biopsie est effectuée au cours de laquelle une à deux cellules sont retirées de l'embryon très soigneusement, puis envoyées pour des tests génétiques.

Les embryons obtenus par FIV peuvent être criblés pour le gène de mutation correspondant dont les deux parents sont porteurs et peuvent montrer quel embryon est sain et non porteur du gène, les embryons qui ne portent qu'un des gènes de mutation qui montre qu'ils ne sont que porteurs ou quels embryons sont exposés aux deux gènes de mutation et continueront à développer la maladie génétique. Cela signifie que les embryons ont 50 % de chances d'hériter de la maladie de la mère et du père. Les embryons qui subissent des tests génétiques peuvent alors être identifiés et déterminés et les embryons porteurs de la maladie ne sont pas transférés et séparés de ceux identifiés comme des embryons sains, et les familles ont la possibilité d'avoir un bébé en bonne santé grâce au transfert d'embryons sains.

Les couples, porteurs de mutations génétiques correspondantes, qui tombent enceintes naturellement, ont un risque de 50% que leur enfant naisse avec la maladie, cela peut alors entraîner des problèmes psychologiques et de graves traumatismes car les couples sont alors confrontés à la décision de savoir si d'interrompre la grossesse car la maladie ne peut être détectée qu'après 11 semaines par amniocentèse, ce qui comporte également un risque pour l'enfant.

Si les couples mènent la grossesse à terme avec leur enfant exposé à la maladie, la technologie de FIV peut être utilisée afin d'apporter un bébé immunologique «compatible HLA» pour le frère affecté, qui aurait besoin d'une greffe de cellules souches d'un génétiquement «sain». et donneur approprié, au monde. Cette méthode s'appelle le "typage HLA dans l'embryon" et elle est réalisée dans des centres prestigieux du monde entier avec des normes élevées dans lesquelles se trouve également notre groupe de santé.Les demandes de DPI nécessitent une équipe bien gérée, travaillant ensemble dans laquelle non seulement des cliniciens et des embryologistes sont présents, mais aussi des généticiens et des scientifiques travaillant dans le domaine de la génétique moléculaire.

DPI dans le portage d'une maladie génétique rare - Étapes du traitement :
Une demande standard de DPI pour les maladies génétiques rares comprend six étapes de base :
Conseil génétique et évaluation du statut du portage de la maladie génétique existant dans la famille :

Ledit statut génétique doit être examiné en détail avec les couples identifiant d'abord la pathologie génétique des embryons et appliquant cette technologie. Des centaines de maladies génétiques avec une mutation connue peuvent être analysées dans les embryons avec des applications de routine. Cependant, il existe également une grande variété de maladies génétiques qui ne montrent pas d'héritage familial et peuvent être trouvées dans un gène tel que la loi mendélienne qui ne peut donc pas être analysée avec précision avec la technologie moderne. L'évaluation génétique et la discussion dudit statut génétique entre le couple et avec les experts sont très importantes.


Préparation pour l'analyse au niveau de la cellule unique :

Si le statut génétique ou la maladie est cliniquement diagnostiqué, la mutation pathogène ou le trouble génétique doit être identifié et documenté chez toutes les personnes de la famille en utilisant des techniques avancées de génétique moléculaire. Ensuite, un modèle d'héritage et une forme de mutations sont détectés et analysés avec précision en fonction des résultats. De nombreuses autres régions génétiques sont également analysées en plus afin de minimiser le taux de troubles, car le diagnostic est au niveau de la cellule unique et cela est inclus dans le processus de préparation. Cette phase de préparation est la partie la plus importante et la plus chronophage de l'ensemble du traitement et la conclusion peut prendre plusieurs jours ou plusieurs semaines selon la complexité de la maladie sur le plan génétique.


Induction de l'ovulation et traitement de FIV :

Lorsque la phase de préparation est terminée, le laboratoire de génétique informe la clinique de FIV que le traitement de routine peut commencer. Le médecin appelle la mère candidate pour une évaluation clinique à grande échelle et lance un protocole d'induction de l'ovulation afin de produire un grand nombre d'ovules si les résultats sont appropriés.

Le processus de collecte, de fécondation et de développement embryonnaire des ovules est le même que le traitement de FIV conventionnel.

Biopsie embryonnaire :

Prélever un échantillon de cellules de chaque embryon, dont le développement s'est poursuivi comme prévu, est nécessaire afin de déterminer la structure génétique des embryons via la méthode de biopsie embryonnaire. Le but principal de la biopsie embryonnaire est le prélèvement d'une ou plusieurs cellules sans endommager le processus de croissance et de développement de l'embryon dans des conditions normales. Il convient de préciser que cette procédure comporte un risque dommageable au cours de la procédure, car il s'agit d'une procédure invasive. Néanmoins, ce risque est beaucoup plus faible que les risques similaires dans la procédure d'amniocentèse lorsqu'elle est effectuée par du personnel expérimenté.


Détection de maladies génétiques dans des cellules biopsiées :

Selon le protocole de préparation, les matériaux obtenus après la biopsie sont examinés pour la maladie en question et si les embryons, dont les cellules sont obtenues, sont appropriés pour le transfert ou non, il est déterminé. Les embryons jugés « aptes à la grossesse » selon les résultats du développement embryonnaire et les résultats de l'analyse génétique sont sélectionnés pour le transfert d'embryons. Dans certains cas, l'étape du transfert d'embryons peut être retardée pour certaines raisons médicales ou sociales. Dans ces cas, les embryons appropriés pour la grossesse sont congelés via des méthodes de cryoconservation et peuvent être conservés jusqu'au transfert d'embryons (pendant des mois ou des années).


Transfert d'embryons avec des embryons génétiquement normaux/appropriés :

Les embryons qui sont déterminés comme génétiquement "sains" sont transférés dans un environnement utérin approprié via des méthodes de transfert d'embryons frais ou congelés.

L'application du DPI dans le portage de maladies génétiques rares est une méthode de traitement que nous menons depuis de nombreuses années sur le plan institutionnel et qui peut être appliquée à toutes les maladies/mutations génétiques connues qui peuvent être identifiées comme étant à l'origine de la maladie.